Je nenápadná, no môže byť zákerná. Hemofília je genetické ochorenie krvi, ktoré sa prejavuje výlučne u mužov. „Hemofília je dedičné ochorenie charakterizované problémami so zrážanlivosťou krvi. Existujú dva hlavné typy hemofílie: hemofília A a hemofília B. Oba typy hemofílie sa dedia X-viazaným recesívnym spôsobom, čo znamená, že častejšie postihuje mužov, ženy sú len prenášačkami ochorenia,“ uvádza MUDr. Mária Končálová, vedúca lekárka oddelenia hematológie a transfúziológie Nemocnice AGEL Zlaté Moravce.
Výsledkom podľa nej je, že ľudia s hemofíliou môžu zažiť dlhotrvajúce a ťažké krvácanie, a to aj pri menších zraneniach. Podľa údajov Národného centra zdravotníckych informácií (NCZI) ročne u nás pribúda 700 pacientov s poruchami zrážavosti krvi.
Detstvo plné zákazov
Detstvo chlapcov, ktorí trpia hemofíliou, je plné zákazov. Aj v dospelosti ich ohrozujú minimálne úrazy, poranenia, trhanie zubov, operácie... „U hemofilikov s ťažkým stupňom ochorenia dochádza aj ku spontánnemu krvácaniu bez akejkoľvek vyvolávajúcej príčiny. Pacienti sa budia nadránom po pokojnej noci s opuchnutým členkom, kolenom, lakťom,“ hovorí Veronika Daničová, hovorkyňa Národného centra zdravotníckych informácií (NCZI).
Krvácanie do kĺbov a svalov spôsobuje ich opuch, bolesť a obmedzenie pohyblivosti, zatiaľ čo pri vnútornom krvácaní ide o život. „Ľudia s hemofíliou nekrvácajú rýchlejšie než iní ľudia, no môžu vykrvácať aj z malých rán. Najväčším problémom je vnútorné krvácanie,“ dodáva Daničová.
Kráľovská choroba
Hemofília, známa aj ako „kráľovská choroba“, je vzácna genetická porucha, pri ktorej si organizmus nedokáže vytvárať dostatok bielkoviny na zrážanie krvi. Podľa údajov Svetovej hemofilickej federácie postihuje jedno z 5-tisíc narodených detí, takmer výlučne mužov.
Chýba správna liečba aj starostlivosť
Svetová hemofilická organizácia odhaduje, že na svete je asi 400-tisíc hemofilikov, pritom až 75 % z nich napriek obrovskému pokroku za ostatných 50 rokov nemá prístup k adekvátnej starostlivosti. „Nestanoví sa im správna diagnóza, nemajú šancu na správnu liečbu ani starostlivosť a naďalej trpia zvýšenou chorobnosťou a úmrtnosťou v dôsledku krvácania do kĺbov, svalov, mozgu,“ hovorí Daničová.
Ochorenie často nie je rozpoznateľné
MUDr. Končálová uvádza, že ochorenie sa diagnostikuje krvnými odbermi, dôkazom zníženia množstva hemokoagulačných faktorov, v závislosti od druhu hemofílie. Ochorenie je geneticky podmienené, v podstate ide o zníženie množstva hemokoagulačných faktorov, následkom ktorých hrozí zvýšené riziko či už spontánneho alebo poúrazového krvácania. „V základnom rozbore hematologických parametrov ochorenie hemofílie často nie je rozpoznateľné. Až pri bližšej diagnostike je možné uvedené ochorenie určiť. Vzhľadom na to, že toto ochorenie je geneticky podmienené, robíme kompletné testy za účelom potvrdenia, eventuálne vylúčenia ochorenia aj u potomkov našich hemofilikov,“ pokračuje lekárka. Dôležitý je v tomto prípade multidisciplinárny prístup.
Rizikové operácie
Pri práci s takýmto pacientom musia zdravotníci dodržiavať isté preventívne opatrenia, a to najmä, čo sa týka operácií.,,Operačné zákroky u hemofilických pacientov sú vo veľkej miere plánované. Operatéri sú v spolupráci s hematológom pripravení na možné komplikácie,“ dodáva MUDr. Končálová. Samotná liečba hemofílie zahŕňa podávanie nedostatočných faktorov zrážanlivosti, ktoré pomáhajú zastaviť krvácanie, ako aj prevenciu krvácania pomocou profylaktických liekov. Pri správnej starostlivosti a liečbe môže veľa ľudí s hemofíliou viesť plnohodnotný a aktívny život.
Dĺžka života sa u hemofilikov predlžuje
Hemofília je nevyliečiteľná. Pri každom krvácaní je potrebné aplikovať lieky vyrobené z ľudskej krvi. Život pacienta s touto diagnózou závisí od toho, ako rýchlo a v akom množstve sú tieto drahé lieky k dispozícii. S riadnou starostlivosťou však môžu pacienti žiť plnohodnotne. Zatiaľ čo v roku 1900 sa hemofilici dožívali v priemere len 11 rokov a na začiatku 50-tych rokov minulého storočia 19 rokov života, dnes vďaka modernej liečbe dosahuje dĺžka života hemofilikov takmer dĺžku života ostatnej populácie.
Počty úmrtí stúpli
Národné centrum zdravotníckych informácií uvádza, že počet pravidelne sledovaných pacientov s hemofíliou a ostatnými poruchami zrážavosti krvi v hematologických ambulanciách na Slovensku sa medzi rokmi 2013 - 2021 pohyboval od 4 289 až po 7 741. „V zatiaľ poslednom spracovanom roku 2021 vykázali hematológovia 6 752 pravidelne sledovaných hemofilikov a pacientov ostatnými poruchami zrážavosti krvi,“ uvádza Daničová z NCZI.
Počet novodiagnostikovaných pacientov s hemofíliou a ostatnými poruchami zrážavosti krvi je podľa hovorkyne NCZI pomerne stabilizovaný. „V posledných rokoch sa pohybuje približne na úrovni 700 osôb ročne. Nelichotivý stúpajúci trend však zaznamenávame v počte zomretých pacientov, ktorí boli sledovaní pre hemofíliu,“ poznamenáva s tým, že kým v roku 2013 bolo evidovaných 16 takýchto zomretých osôb, v roku 2021 to už bolo 81 pacientov.
Svetový deň hemofílie
Bol vyhlásený v roku 1989 Svetovou federáciou hemofílie na počesť jej zakladateľa Franka Schnabela, ktorý sa narodil 17. apríla a počas života sa venoval zlepšeniu starostlivosti o osoby s hemofíliou. Tohtoročnou témou Svetového dňa hemofílie je „Prístup pre všetkých: Prevencia krvácania ako globálny štandard starostlivosti“.