Spomínate si, ako sa začína definícia cukrovky? Je to chronické metabolické ochorenie... Lenže sú tu aj ďalšie metabolické ochorenia, o ktorých sa veľmi nehovorí, pretože patria k vzácnym, a vyskytujú sa menej často. Mukopolysacharidóza, glykogenóza, lyzozómové choroby, Fabryho choroba, Gaucherova choroba, Krabbeova choroba, chondrodysplázie, syndróm fragilného chromozómu X, Angelmanov syndróm, to sú záhadné diagnózy, ktorým sa temer 25 rokov venuje primárka 2. Detskej kliniky LF UK a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave MUDr. Anna Hlavatá, PhD.
Čo sú vzácne ochorenia a aký je ich výskyt?
Vzácne choroby sú chronické, progresívne, degeneratívne a často smrteľné choroby spojené s utrpením pacienta a jeho blízkych. Ako vzácna sa definuje, ak postihuje menej ako jedného človeka z 2 000 obyvateľov. Dnes poznáme už viac ako 7 000 chorôb, ktoré spĺňajú tieto kritériá a týkajú sa 250-tisíc Európanov, z toho 2 500 Slovákov. Počet pacientov sa pri jednotlivých diagnózach výrazne líši. Niektoré ochorenie sa objavuje len u jedného človeka zo 100 000, alebo dokonca z milióna ľudí.
Aký je pôvod vzácnych ochorení?
Väčšinou ide o vrodené ochorenia a veľakrát sú dedične podmienené. Dedičné ochorenie získa dieťa z genotypu svojich rodičov, pri vrodenom môže vzniknúť zmena v genetickom kóde plodu počas jeho vývoja v maternici, keď pôsobením vonkajších vplyvov dôjde ku genetickej mutácii - zmene. Nie je teda zdedená od rodičov, ale je vrodené a dieťa už s ňou prichádza na svet.
Na ktoré ojedinelé diagnózy sa zameriavate?
Pracujem v oblasti metabolických ochorení, tam viac prevažuje faktor dedičnosti. Niektoré z nich sa vyskytujú v populácii skutočne veľmi zriedkavo – jeden pacient na 250 000 živo narodených detí, takže aj diagnostikovaní pacienti sú veľmi raritní.
Ojedinelé sú pre nízky výskyt, ale ide o veľký počet diagnóz.
V poslednom čase sa práve preto hovorí o tejto skupine ochorení. Je síce malý počet pacientov s určitou diagnózou, ale tým, že týchto diagnóz je veľa, napríklad len zo samotných dedičných metabolických porúch je do 1000 definovaných chorôb, tak celá skupina pacientov s raritnými chorobami je početná. Preto treba na ne myslieť aj v každodennej praxi. S pokrokom vedy sa k raritným ochoreniam začína inak pristupovať. Kým v minulosti sme boli radi, že sme ich vôbec diagnostikovali, ale nevedeli sme ich nijako liečiť, v súčasnosti sú už mnohé z nich veľmi dobre terapeuticky ovplyvniteľné. Pacienti si však vyžadujú osobitnú starostlivosť a pomoc. Treba si uvedomiť, že sú to celoživotné ochorenia a pacient i jeho rodina sa im musia vedieť prispôsobiť.
Je diagnostika niektorých ochorení náročná?
Za celý život nemusíte vidieť podobné ochorenie. Predstavte si číselný pomer, ktorý som spomenula, 1 chorý na 250 000 obyvateľov. Také niečo skutočne málokedy vidíte, preto majú význam centrá, kde sa pacienti s podozrením na raritné ochorenie sústreďujú. Až pri práci s týmito diagnózami získate skúsenosť a skôr na takéto ochorenie myslíte, keď máte nového pacienta. Získavate vlastné skúsenosti s liečbou a viete lepšie riešiť prípadné komplikácie. Ak sa objaví nový liek, viete okamžite zareagovať, viete, s kým sa skontaktovať, alebo naopak, iní odborníci kontaktujú nás. Preto má význam tieto ochorenia centralizovať.
Neustále sledovanie odbornej literatúry je zrejme nevyhnutné.
Samozrejme. Mnohokrát sa hovorí, že sú lekári, ktorí liečia, a tí, ktorí píšu odbornú literatúru. V našom prípade to rozhodne neplatí. Keď máte pacienta s ochorením, ktoré je na Slovensku po prvý raz diagnostikované, pacient sa dostane do ťažkého stavu, čo vám zostáva? Hľadáte v literatúre, ako pokračovať ďalej. Sú trebárs uvedené dve možnosti, ako postupovať v liečbe, ale vy máte len jednu šancu zasiahnuť. Nemôžete sa opierať o štatistické údaje, nie sú štandardné postupy, nič. Nedá sa ako pri zápale pľúc vychádzať zo stoviek, tisícok pacientov. Môžete sa len opierať o skúsenosti iných kolegov, ktorí sa už s takýmto ochorením stretli a o svoje skúsenosti sa cestou odborných pacientov takto podelili aj s ostatnými lekármi. Uvedomila som si to, keď sme mali pacientku s raritným ochorením mevalonovou acidúriou. Dostala sa do ťažkého stavu a nevedeli sme, ako pokračovať. Hľadala som v literatúre, kam sa dostali iní, čo použili a či ich terapeutický postup bol alebo nebol úspešný. Vyhodnotili sme, akú šancu máme my a čo môžeme skúsiť. Vtedy som bola vďačná za každú informáciu. Preto má veľký význam, aj keď ide o ojedinelé prípady, písať o nich, aby boli zahrnuté v odbornej literatúre a aby sme z informácií dokázali vychádzať ďalej.
Ako sa postupuje pri diagnostike?
Pri diagnostických vyšetreniach treba mať na pamäti najmä diagnostiku chorôb, ktoré sú liečiteľné. Aby sme ich čo najskôr potvrdili a začali liečbu, alebo vylúčili. Tak sú napríklad koncipované aj vyšetrenia selektívneho skríningu pri dedičných metabolických ochoreniach. Hovorí sa o nich viac v pediatrii, lebo závažné postihnutia sa prejavia už u malých detí. Niektorí pacienti majú takzvanú oneskorenú formu choroby, ktorá sa prejaví až v dospelom veku a často krát s miernejších priebehom. Takýto pacienti sa dajú zachytiť cielených skríningovým vyšetrením. Dôležitý je dostupný špecifický test s vysokou senzitivitou a v prípade jeho pozitivity následné dodiagnostikovanie pacienta na špecializovanom pracovisku. Ukazuje sa, že tie najťažšie postihnutia sú len vrchol ľadovca. Počet pacientov s raritnými chorobami môže narásť, ak sú cielene vyhľadávaní. K tomu dochádza najmä vtedy, keď je možné dané ochorenie terapeuticky ovplyvniť. Počet pacientov môže narásť, ak sú cielene vyhľadávaní. K tomu dochádza vtedy, keď je možné dané ochorenie terapeuticky ovplyvniť.
Kedy treba myslieť na raritné ochorenie?
Na zriedkavé ochorenie lekár najčastejšie pomyslí v diferenciálnej diagnostike, ak na prvý pohľad bežné ochorenie neprebieha klasickým spôsobom, ale nereaguje na štandardný liečebný postup. Stalo sa mi to pri jednej z mojich prvých pacientok. Ani nie trojročné dievčatko pri bežnom vracaní a hnačke upadlo do ťažkého bezvedomia. Len ťažko sa nám poradilo infúznou liečbou upraviť rozvrat vnútorného prostredia. Dieťa sa prebralo z bezvedomia, neprehĺtalo, nerozprávalo, nechodilo. Bolo jasné, že to nie je klasické, bežné ochorenie. Zdiagnostikovali sme ju, nasadili cielenú diétu a lieky. Vďaka výbornej starostlivosti zo strany rodiny a včas podávanej špeciálnej liečbe ajpri bežných akútnych infekciách, sa viackrát už nedostala do ťažkého stavu a dnes už chodí na strednú školu. Tieto úspechy sú vzácne. Veľmi ma to teší a posúva ďalej.
Prejavujú sa tieto ochorenia vždy nejako špecificky?
Práve v tom je zákernosť týchto chorôb. Spomeňme hepatopatiu. Niektoré ochorenia pečene sa vyskytujú veľmi často, vie sa o nich, preto ich diagnostikujeme ako prvé. Ak sa však častá diagnóza nepotvrdí, automaticky myslíme na tie menej časté choroby a zameriavame vyšetrenia na ne. Na klinike veľmi úzko spolupracujeme špecialisti z viacerých odborov. Stretávame sa na pravidelných vizitách. Každý z nás si sleduje svoj odbor, pri preberaní pacienta pridá svoje skúsenosti, príde s názorom, či by to nemohlo byť to či ono ochorenie, navrhne: postupujme takýmto smerom. Vtedy sa ochorenie rýchlejšie zistí a pacient v krátkom čase podstúpi testy, ktoré by vám možno ako lekárovi-jednotlivcovi hneď nenapadli. Tak sa nám u malej pacientky podarilo odhaliť poruchu močovinového cyklu. Skupina detí s touto poruchou je početnejšia a čím rýchlejšie im stanovíme diagnózu a podarí sa nám ich udržať v dobrej metabolickej kompenzácii, tým je ich život kvalitnejší. Chodia do normálnej školy, niektoré sú dokonca mimoriadne nadané. Keby sme ich nechali tak, vplyvom metabolitov by došlo k trvalému poškodeniu centrálneho nervového systému a ony by sa nemohli zaradiť do školy. Rýchlu diagnostiku a správne vedenie metabolickej kompenzácie vidím ako veľký úspech, ale to všetko by nešlo bez dobrej spolupráce s rodičmi. Naším cieľom je poučiť ich, nie zbytočne vystrašiť, ale na druhej strane nebrať nič na ľahkú váhu. Vždy im prízvukujem, že treba prísť radšej desaťkrát zbytočne ako raz neskoro, keď už si choroba ide nezvratne svojou cestou.
To chce z vašej strany veľké pracovné nasadenie.
Bez špecialistov, zdravotníckeho personálu a výborného laboratórneho tímu by sa to nedalo robiť. Hlavne bez obetavého tímu, lebo to, čo spomínam, sa nedeje len v pracovnom čase od 7. do 15. hodiny, ale aj cez víkendy, v noci. Títo ľudia sú ochotní prísť a robiť. Jednoducho ich to baví, chcú robiť svoju prácu. To nie je o plate ani o iných vymoženostiach. Na druhej strane stále zdôrazňujem, že odborný tím je jedna vec, ale dôležitá je aj rodina pacienta. Deti môžu byť akokoľvek perfektné, bez rodinného zázemia nemajú šancu samy zvládnuť všetko, čo súvisí s ochorením, až do obdobia dospelosti.
Čo musia zvládnuť rodičia v domácom prostredí?
Podľa toho, či ide o liečiteľné, alebo neliečiteľné ochorenie. V prvom prípade, napríklad pri organickej acidúrii, poruchách močovinového cyklu, alebo poruche metabolizmu aminokyselín, je veľmi dôležitá diéta, podávanie špeciálnych preparátov a mliek. Tie často nie sú práve najchutnejšie, ale dieťa ich musí brať, lebo inak by nedosiahlo dobrú metabolickú kompenzáciu. Rodič je dôležitý, aby diétu s dieťaťom dodržiaval, musí ju dobre ovládať a naučiť dieťa, aby ju aj v dospelom veku vedelo samé dodržiavať. Okrem podávania liekov musí byť pre dieťa oporou a sledovať akékoľvek varovné prejavy. V tom nahrádza v domácom prostredí zdravotnú sestru či lekára. Keď zistí, že sa niečo nepredpokladané deje, rýchlo sa nám musí ohlásiť.
Čo v prípade neliečiteľných ochorení?
V prípade ochorení, ktoré nie sú liečiteľné, alebo ich terapeutické ovplyvnenie je minimálne, môžeme poskytnúť len symptomatickú liečbu, teda liečbu na ovplyvnenie príznakov, aby ochorenie rýchlo nenapredovalo a pacienti netrpeli. Vtedy je dôležitá aj sociálna terapia, po psychickej stránke podržať rodinu. Je ideálne, keď rodina zostane spolu a navzájom si pomáhajú. Hendikepované dieťa zmení dovtedajší chod celej rodiny a jej členovia potrebujú sociálnu pomoc a podporu okolia. V tejto oblasti je toho ešte veľa, čo by sa malo zlepšiť.
V akom zmysle?
V otázke pomoci po ekonomickej stránke. Zoberte si rodinu, ktorá má dve deti s metabolickým ochorením, ochorenie nie je terapeuticky ovplyvniteľné, môžeme pomôcť len liečbou symptómov. Choroba postihuje centrálny nervový systém, deti zaostávajú vo vývoji, sú ťažko zvládnuteľné. Ich mama už nebude nikdy chodiť do práce, s láskou sa o svoje deti stará, lenže rodina musí aj z niečoho žiť. Otec vycestováva za prácou, stará sa o blízkych a v určitom štádiu, keď deti dorastajú, je veľmi potrebné , aby sa či už integrovane, alebo aspoň čiastočne na niekoľko hodín, zaradili do špeciálneho zariadenia. Aj matka je len človek a keď deti na pár hodín zverí špecialistom a na chvíľu vypadne z úmorného kolotoča starostlivosti, môže si vydýchnuť. Potom dokáže dať deťom zo seba viac. V Bratislave sú v tomto smere možnosti o niečo lepšie, ale v menších mestách a dedinách je to obrovský problém. Dostupnosť osobnej asistencie a výpomoci by mala byť rozhodne lepšia.
Ako vás ovplyvňuje práca s pacientmi, ktorí bojujú s raritnými ochoreniami?
Vždy ma ich osud zasiahne. Ani po rokoch sa na to nedá zvyknúť. Našťastie sa v kolektíve podporujeme. Zakaždým si racionálne vyhodnotím, v čom môžem pomôcť, a snažím sa poskytnúť to, čo rodičia aj dieťa potrebujú – pochopenie. Vekom sa dokážem pýtať na chúlostivejšie veci, s ktorými som kedysi mala problém. Často rodičov navzájom kontaktujem, aby si vedeli pomôcť. Naučila som sa mať úplne inú hierarchiu hodnôt. Veľmi si vážim, že mám zdravé deti, viac si uvedomujem, čo treba brať ako ozajstný problém, čo treba skutočne riešiť a na čo netreba strácať sily. Veľmi sa mi zmenil uhol pohľadu na každodenný život.
Ako vás berú malí pacienti?
Snažím sa s nimi pracovať tak, aby vo mne videli partnera a pochopili, že im chcem pomôcť. Skôr si z detí robím kamarátov a veľmi si vážim, keď dorastajú, že sami zavolajú, napíšu, aké majú ťažkosti. Často krát si mailom dohodneme kontrolu, keď sa stretneme, dokážu mi povedať problém a chcú ho mať vysvetlený. Vážim si, že mám dôveru pacientov, je to pre mňa ocenenie. Metabolické ochorenie detí, to nie je len o laboratórnych hodnotách. V staršom veku ony samotné najlepšie vedia, ako práve na tom sú. Treba sa spoľahnúť na ich pocit. Mnohokrát vedia rozoznať, že sa blíži dekompenzácia choroby skôr, ako na to poukážu laboratórne testy. Vtedy treba byť ešte viac v strehu.
Ako sa vám javí cukrovka v porovnaní s raritnými metabolickými ochoreniami?
Cukrovka postihuje veľa ľudí, takže terapia je prepracovaná a pacienti sú vlastne vo výhode oproti iným ochoreniam. Keby som ju mala porovnať s raritnými metabolickými ochoreniami, tak diabetes je vlastne super choroba. Pacienti vedia, ako postupovať, majú k dispozícii veľké množstvo chutných dietetík a sami môžu priebeh ochorenia výrazne ovplyvniť. V prípade cukrovky sa okamžite vie, akú liečbu zvoliť, čo pacientovi nasadiť. To je veľká výhoda v porovnaní s raritnými ochoreniami. Ale dôležitý je osobný postoj. Samozrejme, najlepšie je, keď je človek zdravý. Keď už sa prejaví nejaká choroba, nech ju vieme aspoň zdiagnostikovať a ešte lepšie je, keď ju dokážeme bez problémov liečiť. Aj keď ide o celoživotné ochorenie, aspoň nech s ním vieme niečo robiť. Potom to treba zobrať ako fakt, skutočnosť, že istú diagnózu mám, a prispôsobiť sa tomu, lebo ľutovaním sa situácia nezmení, skôr sa priebeh ochorenia zhorší. V tomto je príkladom jeden z mojich pacientov s Fabryho chorobou. Pre ilustráciu ide o ochorenie, ktoré môže začať u adolescentných chlapcov tŕpnutím dlaní a chodidiel. Postupne sa pridajú silné svalové bolesti, človek si musí dať pozor na námahu, pobyt na slnku, ale aj v chlade. On na otázku, ako vníma, že práve on má zriedkavé ochorenie, odpovedal: No vyšlo to na mňa, čo už! Niekto je zdravý, niekto je chorý. Je to fakt, štatistika. Aj keď pociťujem množstvo obmedzení, snažím sa myslieť pozitívne a nič negatívne si nepripúšťať.
Zlepšila sa rokmi liečba raritných ochorení?
Keď som študovala, väčšina raritných metabolických ochorení nebola liečiteľná. Keď som sa tejto oblasti začala venovať v rámci svojej pediatrickej špecializácie, boli niektoré terapeuticky ovplyvniteľné. Považujem za najväčší profesionálny zážitok, že som sa dožila obdobia, keď sa pacienti liečia tým, čo im v tele chýba. Vedci prišli na to, ako vyrobiť chýbajúci enzým, v stabilizovanej forme ho podať do organizmu a zabezpečiť, aby vstúpil do metabolických procesov bunky na svojom špeciálnom mieste. Skutočnosť, že to ide, je fantastický výdobytok vedy v oblasti medicíny a liečby.
Zaradia sa ľudia s podobnými ochoreniami do pracovného procesu?
Jeden pacient, ktorý chodí na enzýmovú terapiu, bol v invalidite, a teraz normálne pracuje, dokonca sa vrátil k športovaniu. Ďalší mal natoľko postihnuté obličky, že nastalo štádium renálnej insuficiencie, teda nedostatočnosť činnosti obliečik. Robil na plný úväzok a nikto v práci nevedel, že je chronicky chorý, až kým nešiel na transplantáciu obličky. Už o dva mesiace s novou funkčnou obličkou zase naplno pracoval. To je niečo úžasné!
Takže sčasti riešite s pacientmi aj iné problémy.
Na zahraničnom metabolickom kongrese raz jedna americká psychologička prednášala, že my lekári sa na ochorenia pozeráme len ako na diagnózy a náš prístup treba zmeniť. S kolegyňou sme sa vtedy na seba pozreli a pomysleli sme si svoje, pretože my riešime s našimi pacientmi ich sociálnu situáciu, rodinné problémy, ako docestujú na vyšetrenie, pomáhame im s umiestnením detí integrovanou formou do škôl medzi rovesníkov, alebo do špeciálnych zariadení, snažíme sa im byť oporou v prípade rozpadu rodiny a tak ďalej. Vieme o nich toľko detailov, že by ste neverili. Zväčša s nimi žijeme ich život, pri raritných chorobách sa to asi ani inak nedá.
Rodina sa nesťažuje, že si vás málo užije?
Práca ma dokáže úplne pohltiť, takže počúvam niekedy aj výčitky od vlastných detí, ale ony vedia, že ich veľmi ľúbim. Neviem si predstaviť, že by moju prácu manžel a deti nechápali a neboli by ústretoví. Myslím, že táto profesia sa nedá robiť bez rodinného zázemia. Aspoň ja z rodiny čerpám životnú silu, a preto sa aj rada o ňu starám. Obe dcéry sú medičky. Všetci si mysleli, že idú v mojich šľapajach, ale od malička som im medicínu skôr zakazovala. Dopriala by som im, aby mali viac času pre seba i svoju rodinu. Ale akceptujem ich rozhodnutie. Vedia, do čoho idú. Ako malé mi ich nemal kto varovať, keď bol manžel odcestovaný, tak so mnou neraz museli ísť do práce. Dnes mi pomáhajú robiť prezentácie, vyhľadávať informácie. Moja rodina bola, našťastie, vždy veľmi tolerantná a ja som vďačná za túto veľkú pomoc.
(jk)
Foto: Ivona Orešková
(Uverejnené v časopise Diabetik 5-6/2010.)