Takmer v každej rodine na Slovensku dnes žije aspoň jeden diabetik, touto diagnózou u nás trpí približne 400-tisíc ľudí, pričom asi 100-tisíc diabetikov o svojom ochorení nevie. Počet diabetikov sa u nás za posledných 20 rokov výrazne zvýšil. K príčinám nárastu tohto ochorenia patria genetické faktory, ale aj nesprávny životný štýl, najmä nedostatok pohybu, nevhodná strava, stres a obezita. Pritom až 8 z 10 prípadov diabetu 2. typu by bolo možné zmenou životného štýlu zabrániť.
Dôležitý je vplyv prostredia, nielen genetika
Vedci z Ústavu experimentálnej endokrinológie SAV, zo sekcie genetiky, vysvetľujú, že cukrovka je ochorenie, ktoré čoraz viac zamestnáva myseľ vedcov, lekárov, ale aj laickej verejnosti. Príčinou tohto javu je stúpajúci počet ľudí s cukrovkou, ako aj riziko vzniku ťažkých, niekedy až život ohrozujúcich komplikácií, ktoré môžu viesť k poškodeniu zraku, obličiek, nervov, srdcových a mozgovocievnych príhod a výrazne tak znížiť kvalitu života človeka alebo viesť k predčasnému úmrtiu.
Najlepším spôsobom, ako predísť týmto komplikáciám u človeka s cukrovkou, je efektívna liečba, ktorá závisí od typu ochorenia.
„Kým u detí je najčastejším typom cukrovka 1. typu s deštrukciou B-buniek autoimunitným procesom a nevyhnutnosťou liečby inzulínom, u dospelých je to cukrovka 2. typu, kde vzniká rezistencia tkanív na pôsobenie inzulínu. V oboch prípadoch ide o polygénové ochorenia, kde je na ich vznik potrebná súhra genetickej predispozície s faktormi prostredia (životný štýl, niektoré infekcie),“ vysvetľujú odborníci.
Kedy ide o poruchu génu?
Existujú aj typy cukrovky, pri ktorých sa ochorenie prenáša. Vtedy ide o poruchu génu. Dnes sa uvedené gény dajú testovať. Pre tieto typy býva charakteristický výskyt vo viacerých generáciách za sebou, výskyt aj u súrodencov, miernejší nástup, ako aj priebeh cukrovky.
„Pribúdajúcimi pokrokmi molekulárnej biológie sa však identifikuje čoraz viac prípadov cukrovky, ktoré sú spôsobené poškodením – mutáciou jedného konkrétneho génu a nazýva sa monogénová cukrovka,“ vysvetľujú vedci.
V takýchto prípadoch má podľa nich genetika rozhodujúcu úlohu a na prejavenie poruchy nie sú potrebné ďalšie faktory (prostredie, životný štýl).
„Podľa poškodeného génu a typu mutácie vieme v mnohých prípadoch zvoliť príčinnú liečbu, ktorá je zväčša najoptimálnejšou, najúčinnejšou a má najmenej nežiaducich účinkov. Na identifikáciu mutovaného génu sú potrebné metódy analýzy DNA. Sekcia genetiky sa zaoberá najmä výskumom v oblasti monogénovej cukrovky,“ ozrejmujú odborníci zo SAV. Medzi monogénovú cukrovku zaraďujú cukrovku typu MODY, novorodeneckú cukrovku a cukrovku s mimopankreatickými príznakmi.
MODY typ cukrovky spôsobuje porucha génu
Pre MODY je typické, že cukrovka sa tu dedí len po jednom z rodičov a postihuje viac generácií bez prerušenia, nejde ani o DM1, ani o DM2. „Je to dedičný typ diabetu, ktorý nastupuje pred 25. rokom života a dlhšie než dva roky môže byť liečený bez inzulínu,“ vysvetľuje diabetológ Zdenek Schroner.
Práve dedičnosť je jeho typickým rysom:
• ak má jeden z rodičov MODY, ponesie poškodený gén aj 50 % potomstva
• dieťa s týmto zdedeným génom má takmer istotu, že sa u neho ochorenie rozvinie bez ohľadu na spôsob života
Podľa Schronera majú diabetes spôsobený odchýlkou iba jediného génu – t. j. monogénne podmienený diabetes – približne 2 percentá cukrovkárov.
„Väčšina prípadov monogénneho diabetu je spôsobená mutáciami v génoch regulujúcich funkciu B-buniek. Vzácne môže diabetes vzniknúť aj vďaka mutácii, ktorá spôsobuje veľmi ťažkú inzulínovú rezistenciu, alebo ako monogénne podmienený autoimunný diabetes mellitus,“ dodáva lekár.
Veľmi často je podľa neho monogénny diabetes zamieňaný za bežné formy diabetu (DM1 nebo DM2).
Pritom správna diagnóza umožní výber optimálnej terapie a terapeutické rozhodovanie je často odlišné od bežných odporúčaní pre väčšinové typy diabetu.
„Vďaka novým poznatkom z genetiky sa najčastejšie typy DM budú deliť na presnejšie špecifikované chorobné jednotky, čím sa dosiahne aj pokrok v posudzovaní rizika na ochorenie už krátko po narodení a navrhnú sa nové preventívne a liečebné postupy,“ dodáva.
MODY je veľmi vzácny, podľa odborníkov tvorí asi len 1 – 2 % všetkých prípadov diabetu. Pretože sa s ním lekári takmer nestretávajú, stáva sa, že býva spočiatku mylne diagnostikovaný ako diabetes 1. alebo 2. typu. Diagnostickým problémom môže byť aj odlíšenie rôznych podtypov MODY diabetu, z ktorých sú najčastejšie MODY-2 a MODY-3.
Dedičnosť pri diabete 1. typu
Viac ako 90 % pacientov s DM 1. typu nemá príbuzného s cukrovkou. Vyše 90 % prípadov cukrovky 1. typu teda tvorí autoimunitne podmienený podtyp. Má zriedkavý rodinný výskyt, rýchly začiatok a výrazné klinické príznaky v čase prejavenia ochorenia.
Oveľa zriedkavejší je idiopatický podtyp, keď nie sú prítomné známky autoimunitného postihnutia a stupeň inzulínovej nedostatočnosti môže byť rôzny. Pre silnú genetickú záťaž je niekedy ťažké ho odlíšiť od diabetu 2. typu. Avšak pri DM1 je genetická záťaž len od jedného z rodičov.
Dedičnosť pri diabete 2. typu
Napriek intenzívnemu výskumu nebola doteraz zistená všeobecne aplikovateľná príčina DM2 v jednom géne. Naopak, javí sa, že ide o zmeny viacerých funkčne súvisiacich génov, ktoré sú typické pre danú populáciu.
Silný vplyv genetiky možno vidieť vo výrazných medzirasových rozdieloch vo výskyte DM2. Súčasný prudký vzostup výskytu DM2 vo svete je však príliš rýchly, aby bol len dôsledkom kumulácie rizikových génov v tej-ktorej populácii, a upozorňuje na dôležitosť faktorov prostredia (obezita, nedostatok pohybu, zlý životný štýl).
Výskyt jedného z týchto faktorov vyžaduje testovanie glykémie raz ročne:
• výskyt cukrovky v priamom príbuzenstve
• výskyt zvýšených hodnôt krvného cukru v minulosti
• výskyt cukrovky v tehotenstve
• zvýšená telesná hmotnosť alebo obezita
• zvýšené hodnoty krvného tlaku
• zvýšené hodnoty krvných tukov
• ochorenie srdca v prítomnosti alebo minulosti
Kedy ísť na vyšetrenie?
Všetky rizikové skupiny by mali mať vyšetrenú hladinu krvného cukru nalačno raz ročne. V prípade, že hladina presahuje 5,6 mmol/l, odporúča sa vyšetrenie u špecialistu-diabetológa, ktorý stanoví diagnózu a ďalší postup.
V prípade, že hladina je 5,5 mmol/l a nižšia, stačí zopakovať vyšetrenie o rok. Všetci ostatní, ktorí majú nad 40 rokov a nemajú spomenuté rizikové faktory cukrovky, by mali byť vyšetrení raz za 3 roky.
K základnému vyšetreniu patrí okrem hladiny krvného cukru aj vyšetrenie hladiny cholesterolu, triacyglycerolov (krvných tukov) a meranie krvného tlaku. Pri najrozšírenejšom type cukrovky, čo je diabetes mellitus 2. typu, je typický výskyt v niektorých rodinách. Príčinou sú genetické vlohy, ale tiež vplyv zlého životného štýlu zažívaného v rodine.
| Príbuzenský vzťah | Riziko vzniku ochorenia |
| bežná populácia | 10 – 15 % |
| jednovaječné dvojča pacienta s DM 2. typu | 70 – 80 % |
| neidentické dvojča | 40 % |
| súrodenci pacienta s DM 2. typu | 25 – 40 % |
| DM 2. typu u jedného z rodičov | 25 – 33% |
| DM 2. typu u oboch rodičov | 50 % |
Neprejedzme sa k cukrovke
Sviatky a iné slávnostné príležitosti sú v mnohých takzvaných dia rodinách v znamení najrôznejších dobrôt. Štafeta „výbornej kuchárky“ sa prenáša z generácie na generáciu, deti sú najskôr bacuľaté, neskôr majú nadváhu, v dospelosti sú už obézne a majú „našliapnuté“ na diabetes 2. typu.
Obezita, prejedanie sa, sladené nápoje – zlý životný štýl by však rozhodne nemal byť tým, čo spája rodiny! Súčasne s rastúcou hmotnosťou ubúda prirodzený pohyb. Vzrastá počet fastfoodov, supermarkety ponúkajú sladšie a tučnejšie potraviny, a tak sa „rodina diabetikov“ rozrastá.
Riešením je zmeniť životný štýl pacienta s diabetom i celej rodiny, zaradiť do denného rozvrhu fyzickú aktivitu, strážiť si svoju hmotnosť a začať variť chutne, ale podľa zásad správnej výživy. Len tak sa dá vzniku diabetu 2. typu zabrániť, alebo túto chorobu aspoň oddialiť. Zmeny v živote sa robia ťažko, ak však pacienta podporí celá rodina, budú nad cukrovkou víťaziť spoločne. K zdravému životnému štýlu rodiny diabetika patria aj pravidelné preventívne prehliadky a pozitívny prístup k životu.
(ben)