Vo februári 2018 spustilo Občianske združenie Zriedkavé choroby portál pre verejnosť, ktorý na pravidelnej báze prináša aktuality o posune v liečbe zriedkavých chorôb, príbehy skutočných pacientov, zoznam pracovísk a odborníkov v Slovenskej republike, prehľad Európskych referenčných sietí i relevantných domácich a zahraničných inštitúcií.
Potreba osvety o tejto problematike je opodstatnená. Existuje totiž 6 000 až 8 000 zriedkavých chorôb, pričom choroba sa považuje za zriedkavú, keď postihuje menej ako 5 osôb zo 100 000. Polovicu pacientov tvoria deti, u 80 % pacientov ide o genetickú poruchu. Podľa prieskumu až 25% pacientov pátra po diagnóze od 5 do 30 rokov, čo je pre mnohých veľmi frustrujúce, v priemere 17 % pacientov podstúpi vplyvom zlej diagnostiky operáciu.
„Za rok našej činnosti sa na nás obrátilo 61 ľudí so žiadosťou o poskytnutie tzv. pacientskej navigácie. Vo väčšine prípadov nevedeli, kde hľadať špecialistu a nedokázal im to povedať ani ich všeobecný lekár. Niekedy majú pacienti problém s tým, že ich všeobecný lekár nechce odoslať k odbornému lekárovi a bez výmenného lístka sa k nemu nedostanú. Mali sme aj prípad mamy už dospelej dcéry, ktorú ambulantný neurológ odmietal odoslať na magnetickú rezonanciu mozgu 3 roky. Mala stanovenú chybnú diagnózu, no jej zdravotný stav sa zhoršoval a až počas hospitalizácie absolvovala spomínané vyšetrenie, ktoré preukázalo, že má progresívnu zriedkavú chorobu bez možnosti liečby. V jej prípade sme sa snažili sprostredkovať adekvátnu sociálnu starostlivosť. Pribúdajú pacienti, ktorí bojujú o úhradu lieku so zdravotnou poisťovňou,“ hovorí Tatiana Kubišová, zakladateľka OZ Zriedkavé choroby.
Portál pomáha aj tým, ktorí hľadajú človeka s rovnakou zriedkavou chorobou. Zatiaľ čo niektoré diagnózy, ako sú napríklad pľúcna artériová hypertenzia, fenylketonúria či cystická fibróza, zastrešujú pacientske organizácie, vyše 99 % pacientov spomedzi celej škály týchto diagnóz, sa nemá na koho obrátiť. „Osvedčila sa nám forma príbehov, v rámci ktorých uvádzame opis príznakov, priebeh choroby i diagnostiky. Týmto spôsobom sme prepojili napríklad dve Slovensky so syndrómom MELAS, ku ktorým sa na sklonku roka 2018 pridala aj pacientka z Českej republiky,“ uvádza Tatiana Kubišová.
Za rok činnosti portál priniesol 34 autentických príbehov a 110 aktualít. Navštívilo ho 16 000 unikátnych návštevníkov, ktorí jeho čítaním strávili v priemere takmer 2,5 minúty. Čitateľov najviac zaujíma rozdelenie zriedkavých chorôb, príbehy pacientov a prehľad odborníkov a pracovísk.
V rámci zviditeľnenia problematiky vytvorilo OZ Zriedkavé choroby i dve plnohodnotné štafety na ČSOB Bratislava Marathon 2018 pod záštitou ambasádorky Daniely Hantuchovej, ktorá navyše odkráčala symbolický kilometer do cieľa spolu s pacientmi. Za systematickú prácu na poli komunikácie získalo združenie Špeciálnu cenu na PRokop 2018. Pozitívnu reakciu na portál zaznamenáva pravidelne aj od lekárov a odborníkov na zriedkavé choroby.
V roku 2019 plánuje OZ Zriedkavé choroby začať s predstavovaním prvých spomedzi 59 slovenských pracovísk pre zriedkavé choroby na portáli www.zriedkavechoroby.sk. Ďalej chce priniesť prehľad pracovísk pre zriedkavé choroby v Českej republike a nadviazať spoluprácu so zahraničnými organizáciami, ktoré sa venujú danej agende. Osvetu chce zároveň realizovať i mimo portálu, a to formou informačných materiálov o zriedkavých chorobách a prostredníctvom knižnej publikácie.